Enfermedad Diabetes. Descubren cuántos y qué genes se activan en cada órgano humano
Este avance permitiría, en el
futuro, cambiar o determinar las consecuencias de los genes
en el cuerpo humano
Un grupo de científicos de
instituciones estadounidenses y españolas han dado un nuevo paso para
comprender el funcionamiento de la genética
humana y han descubierto cómo, cuándo, cuántos y qué genes están
más activados o más apagados en cada órgano del
cuerpo.
Enfermedad Diabetes
La
investigación, publicado en la revista Science, reveló,
tras analizar el genoma de los órganos
de 175 cadáveres donados a la ciencia en Estados Unidos, que existen más
variaciones genéticas entre los órganos de una misma persona que entre los de
individuos diferentes. Además, identificó qué genes se expresan más o menos en cada tejido
humano y qué mutaciones sufren.
El
coordinador de Bioinformática y Genómica del CRG, Roderic Guigó,
explicó que, por primera vez, han podido trabajar con órganos humanos
recién donados, ya que hasta ahora sólo habían podido analizar animales o
cadáveres en los que no se sabía el patrón genético.
La
investigación, que se incluye en el proyecto GTEx (The Genotype-Tissue
Expression Project), avanza en el conocimiento de las predisposición genética a sufrir enfermedades diabetes, algunas
relacionas con el envejecimiento, según Guigó.
Los
175 cadáveres donados a la ciencia, que a final de este año serán 900, permiten
a los investigadores analizar unos 20 órganos y tejidos por cada cadáver,
"con lo que tendremos casi 20.000 muestras de ADN, que nos permitirá avanzar aún mucho más".
"Hemos
descubierto que los genes están más
encendidos o apagados, como si fueran bombillas que modulan su intensidad de
luz y que se expresan con intensidades diferentes según sean del hígado, del
riñón, de la piel o del corazón, pese a que el genoma sea
el mismo", explicó Guigó.
El
estudio ha demostrado también que hay diferencias en la expresión de los genes relacionadas con el sexo, la etnia o la edad de las
personas.
Un gran paso hacia el futuro
"Saber
qué genes están más activados en el
cerebro nos permitirá en un futuro, cuando tengamos la tecnología necesaria,
poder cambiar o determinar las consecuencias de estas expresiones génicas"
presentes en afectaciones neurodegenerativas, como el parkinson o el alzheimer,
o en enfermedades como la diabetes mellitus, aseguró Guigó.
En
este sentido, la investigadora del CRG Marta Melé, que actualmente trabaja en
la Universidad de Harvard (EE.UU.), explicó que "hemos visto que hay unos
2.000 genes, que representarían cerca del
10% del total de genes que tiene el genoma humano:
varían con la edad y modifican sus niveles de actividad".
"Saber
cómo funcionan las cosas es un imperativo biológico y, si sabemos cómo
funcionan los genes, podremos cambiarlos en la dirección que queramos",
resaltó Guigó, quien reconoció que aún pueden pasar años antes de tener las
herramientas necesarias para eso.
"Ahora
sabemos -resumió- que un determinado gen se expresa
sólo en determinado tejido, por lo que posiblemente podremos corregir este gen
en este órgano concreto y no en todo el cuerpo".
Otro
de los descubrimientos del equipo en el que participa el CRG es que han
encontrado cinco genes que se expresan
de diferente manera en el corazón de hombres y mujeres, lo que explicaría la
prevalencia diferente de enfermedades cardíacas entre sexos. "Estos genes pueden ser buenos candidatos para atajar estas
enfermedades", según Guigó.
"También
hemos comprobado que los genes cambian su
expresión en determinados órganos si los donantes eran consumidores de cocaína
o tenían otros hábitos o patologías", indicó Guigó.
No hay comentarios:
Publicar un comentario